Die Fruktosemalabsorbtion (DFI) ist der genetisch vererbbaren schwierigeren Laktoseintoleranz (HFI) sehr ähnlich. Der mit der Nahrung aufgenommene Fruchtzucker wird im Dünndarm nicht vollständig absorbiert, kommt in den Dickdarm, wo er von Darmbakterien fermentiert (vergoren) wird. Ursache der Fruktosemalabsorbtion ist der Mangel oder die verminderter Funktion von Transporteiweißen, bzw. die Überwucherung gewisser Bakterien, also letztendlich eine Störung der Darmflora.
Als Folge der gestörten Absorption von Fruktose fängt die große Menge an Fruchtzucker in den Därmen schnell zu gären an: durch Darmbakterien entstehen Säuren und Gase, vor allem Wasserstoff und Kohlen-Dioxid. Diese Gase verursachen Blähungen und Bauchkrämpfe. Diese sich im Darm anhäufenden, ungespaltenen Zuckermolekülen binden Wasser. Dadurch wird der Stuhl weich, nimmt in seiner Menge beachtlich zu, was wiederum zu Durchfall führt. Beim Abbau von Fruktose produzieren die Bifidobakterien im Darm auch Ameisensäure und kurzkettige Fettsäuren. Die übermäßige Ameisensäure- und Fettsäureproduktion irritiert die Darmschleimhaut und verursacht Entzündungen, so treten infolgedessen immer wieder krampfhafte Bauchschmerzen als Symptome auf. Wegen der Absorptionsstörung und der Verdauungsbeschwerden können Müdigkeit, Niedergeschlagenheit und Konzentrationsstörungen als Begleiterscheinung auftreten, aber auch Anämie (Blutarmut), brüchige Nägel, trockene Haut und als Spätfolge auch Osteoporose sind oft zu beobachten.
Der H2-Atemtest ist eine absolut schmerzfreie Untersuchung, welche auch bereits bei Kleinkindern durchgeführt werden kann.
Die Untersuchung wird immer am morgen, nüchtern durchgeführt (nach 12 Stunden Hungern). Am Tag vor der Untersuchung darf das Kind kein Obst und keine Hülsenfrüchte mehr essen. Der Test kann ein falsches (zum Schein positives) Ergebnis liefern, wenn in der Zeit der Untersuchung Durchfall, Fieber oder Katarrh der oberen Atemwege vorkommen. Eine Untersuchung wird auch dann nicht empfohlen, wenn gerade Medikamente genommen werden, die die Magen- und Darmbewegung beeinflussen, oder wenn innerhalb des letzten Monats Antibiotika verabreicht wurden. Der erste Schritt jeden Atemtests ist, nach einer nüchternen Nacht den Ausgangswert des Wasserstoffs zu messen. Danach trinkt das Kind (im Falle des Verdachts auf Fruktose-Malabsorption) eine fruktosehaltige Flüssigkeit. Im Anschluss wird nun drei Stunden lang alle 30 Minuten die Menge des ausgeatmeten Wasserstoffes gemessen.
